58岁的柏先生，5年来反复遭受脑梗死困扰，四处求医却始终“找不到病根”。近日，浙江医院心脏中心主任毛威教授团队抽丝剥茧，不仅锁定了“元凶”——卵圆孔未闭（PFO），更揭开了隐藏在其身后的一种罕见先天性疾病：多脾综合征，并成功为患者完成了高难度的经颈静脉卵圆孔未闭封堵术，为这场5年的“寻因之旅”画上句号。
抽丝剥茧 锁定“真凶”2021年，柏先生突发视物模糊、头晕、步态不稳，被诊断为急性脑梗死。此后，尽管他长期规范服用阿司匹林和阿托伐他汀，脑梗死仍多次再发，脑干、侧脑室旁等多个部位先后“中招”。
令人困惑的是，常规检查似乎“找不到原因”：他的脑血管没有明显狭窄，常规经胸心超未见异常，动态心电图也没有房颤。反复脑梗的“真凶”到底藏在哪里？
三个月前，柏先生因再发失语得到浙江医院神经内科和急诊团队的精心救治，其间，超声右心造影发现心房水平存在右向左分流。至此，柏先生反复发生脑梗死的原因呼之欲出。心脏中心团队经TCD发泡试验、微栓子监测、经食道超声心动图（TEE）右心造影等检查，明确柏先生心脏里存在“卵圆孔未闭”。
这个小小的孔道平时安静无感，但当患者用力屏气时，它就会打开，让静脉系统里的微小血栓“抄近路”直接进入动脉，形成所谓的“反常栓塞”。这正是反复脑梗死的可能机制。
层层深入 窥见罕见病，然而，进一步检查发现，柏先生不仅是“右位心”，心脏、肝脏等内脏还呈镜像排列（全内脏反位），合并了一种极为罕见、婴儿发病率仅为1/250000的多脾综合征。
毛威和心血管内科夏明医师及医学影像科团队，随后找到了连接复发性脑梗死、卵圆孔未闭与多脾综合征的关键证据——下腔静脉肝段先天性缺如。下半身的静脉血无法“直通”心脏，必须“绕道”一条异常粗大的奇静脉，先汇入上腔静脉，再回到右心房；而肝静脉则直接“插”进右心房。
这样一张“与众不同”的静脉地图，给介入治疗出了道大难题。更重要的是，这种异常静脉血回流路径让血液在奇静脉与上腔静脉汇合处流速明显减慢、血流淤滞，局部血液呈高凝倾向， 极易形成微小血栓，经卵圆孔进入脑部形成反常栓塞，至此，柏先生反复脑梗死背后的原因真相大白。
此外，住院期间冠脉CTA发现，柏先生还合并右位心伴右冠状动脉近中段完全闭塞（CTO），毛威携夏明成功为其开通右冠，植入2枚药物洗脱支架。
多次讨论 行高难度手术
常规的卵圆孔封堵，通常从大腿根部的股静脉进入，顺着下腔静脉到达右心房，再穿过卵圆孔进入左心房。但柏先生全内脏反位，下腔静脉肝段先天缺如导致主干道“断裂”，经股静脉的常规路径“此路不通”。
浙江医院心脏中心多学科团队在毛威带领下进行了多次细致深入的多学科讨论，反复论证可行的卵圆孔未闭手术方案：心外科开胸或经颈静脉路径封堵，结合国内外极其有限的文献报道和患者全家的强烈愿望，团队确定为柏先生行经左颈内静脉路径封堵术。
面对“内脏反位＋反向走行”的双重难题，在前期神经内科诊断基础上，毛威和夏明与麻醉手术部副主任卢星副主任医师、超声医学中心姜鹏涛医师、护理团队和影像技师默契配合，克服重重困难，采用自塑形“半圆J型弯”6F猪尾导管，配合双向可调弯鞘，成功引导导丝穿过卵圆孔进入左心房、左上肺静脉和左心室，再交换入塑成“U 型弯”的Amplatz超硬导丝加强支撑，最终将PFO封堵器顺利推送到位，食道超声确认封堵成功后安全释放。
这次手术的成功，不仅去除了柏先生反复脑梗死的“元凶”，更重要的是，针对这类合并右位心、内脏反位、下腔静脉畸形的多脾综合征罕见复杂病例，经颈静脉入路结合导管个体化塑形，为下腔静脉入路困难PFO的封堵提供了一种安全可行的个体化选择。
据检索，这是国内第一例接受经颈内静脉卵圆孔未闭封堵手术的多脾综合征患者，国际上的成功案例仅十余例，填补了国内该类罕见病复杂介入治疗的空白。