“妈妈得过乳腺癌，我会不会也带这个基因？”“担心遗传，要不要直接做试管？”在生殖遗传门诊，带着家族肿瘤史来咨询的夫妻越来越多。
带着这些疑问，记者在9月27日的浙江省医学会生殖医学学术大会上采访了浙江省医学会生殖医学分会主任委员、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科主任朱依敏。朱依敏主任医师表示，遗传性肿瘤并非只能“听天由命”——通过遗传咨询、家系分析和胚胎筛查，完全有机会生下一个不携带致病基因的健康宝宝，关键在于“趁早”。
先查“家谱”
锁定致病基因
“患者来了以后，我们首先要明确，这到底是不是遗传因素导致的疾病。”朱依敏介绍，第一步是做家系分析：梳理家族图谱，父母、祖父母、外祖父母，父系的叔伯姑姑、母系的舅舅阿姨，谁患过肿瘤、谁健康无恙。遗传病往往“扎堆”出现，先证者（最早就诊的患者）若确认携带致病基因，就能沿着家系线索追查。
在遗传性肿瘤中，大众最熟悉的是BRCA1、BRCA2基因，它们与乳腺癌、卵巢癌发病密切相关。朱依敏解释，先证者确认携带这类“主效基因”后，亲属中同样携带者生育时，便有了明确的“筛除靶点”。此外还有多基因共同作用：多个微效基因叠加，患癌风险进一步升高。多基因筛查需要大样本人群数据支撑——英国UKBiobank、美国等国基因数据库，正帮我们找出“哪些基因与肿瘤发生相关、风险度多高”，国内也在推进相关工作，并借助AI建模分析风险。
把“安检”提前到孕前，准确率仅次羊水穿刺
锁定致病基因后，如何阻断它传给下一代？答案是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
“取胚胎的几个细胞做活检测序，看它是否携带与肿瘤相关的致病基因。”朱依敏介绍，不携带或突变比例极低的胚胎优先移植；携带主效基因、风险高的胚胎弃用，从源头阻断遗传性肿瘤患儿的出生。
很多人分不清胚胎检测与羊水穿刺，朱依敏点明根本区别：“胚胎检测在怀孕前就完成筛选，避免怀上有遗传病的孩子；羊水穿刺在怀孕后，发现问题需要引产。”
羊水穿刺一般16周以上才能做，为获取足够胎儿细胞，常需等到18～20周，报告再等两三周，必要时复查。“18周去查，可能22周才出结果，此时引产，孕妇身心非常痛苦。”
准确性方面，羊水穿刺结果最准确；PGT准确性也在九成以上，但因活检细胞少、遗传物质有限，技术上存在一定误差，还可能遇到嵌合体漏检，不过比例极低。因此，即便做了PGT，孕期中期仍建议按指南做羊水穿刺验证——“我们中心移植前检测与羊水检测的符合率接近100%。”
携带致病基因，不等于一定会患癌
携带BRCA基因，是不是一定会得癌症？朱依敏回答：“不是百分之百，但风险会明显增高。”BRCA携带者患乳腺癌风险可达六至七成，叠加微效基因与环境因素，风险还会上升。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是典型：母亲、阿姨都患乳腺癌、卵巢癌，她确认携带BRCA基因后预防性切除卵巢和乳房，因为“风险太高，不敢冒险”。
朱依敏在门诊中也遇到过类似案例：一位年轻女性，妈妈、外婆都患乳腺癌，她因乳腺良性肿块警觉，主动检测后果然与母亲携带相同BRCA基因，好在肿块在癌变前切除，并来咨询生育方案。朱依敏提醒，试管促排卵会升高雌激素水平、可能刺激乳腺，因此试管患者建议常规做乳腺超声，结节达3类、4类需乳腺外科会诊，4类以上多建议手术——“谁都不想冒患癌的风险。”
35岁前是尽早做遗传咨询，黄金窗口
完整的遗传病防控备孕流程怎么走？朱依敏介绍：一般不做常规基因筛查；有家族风险时，先拿先证者做检测，明确携带哪个基因——可做针对乳腺癌等的靶向基因检测，也可做全外显子组测序。没有明确家族史、但风险意识高的试管人群，可做携带者筛查排查常见隐性遗传病，若夫妻携带同一致病基因，子女患病概率为四分之一。确认高风险后，还需预实验（单体型分析、连锁分析）验证目标基因能否在胚胎中准确检出，之后才进入促排卵、取卵、活检、遗传学分析的正式流程，挑选无风险或低风险胚胎移植。
朱依敏特别强调时机：“担心家族遗传性肿瘤，一定要早做遗传咨询，35岁前是黄金窗口。”随年龄增长，卵子数量减少、质量下降，非整倍体胚胎比例增高，能筛出的正常胚胎越来越少，40岁以上难度明显加大。我国女性平均绝经年龄约49岁，如今营养改善可能延至52岁左右，但不少年轻人熬夜、压力大，卵巢功能提前衰退，二三十岁就面临储备下降的并不少见。
除遗传检测外，健康生活同样重要：不熬夜、适当运动、远离垃圾食品、戒烟限酒，备孕前3～6个月远离烟酒场合；保持一周两三次的适度性生活，避免精子老化。“有顾虑就尽早找遗传咨询专家，一味逃避，等年纪大了再做只会更难。”朱依敏建议。